目(一部追記補足あり）

妖精ちゃんが小さかった頃、左目の黒目が右に動くと、グッと中まで入り、ほとんど白目になっていました。

左だけの斜視だったのです。

ずっと気になっていたのですが、検査など、まだまだ受けられません。
小学校就学前に、視力検査がありました。
そこで、視力がＢと判定され、眼科へ行くように勧められました。
チャンス！
とばかりに、視力検査と共に、斜視も診てもらいました。

視力については、まだまだこれから出てくるだろうから、心配無いと言われました。
私としては、多分視力検査の意味や方法が分かっていなかったのではないか？と思っていました。

斜視については、「斜過筋緊張症」と言って、内側に黒目を引っ張る筋肉の力が強すぎるため、必要以上に引っ張られ、中に入るということでした。
また、幼児期は、鼻柱も低いので、このような症状が出る場合がよくあるのだそうです。
成長と共に、鼻がもう少し高くなると改善される事が多いので、これも様子を見ましょうとのことでした。

もし、成長しても、改善されない場合は、強く引く筋肉を切る手術をしなければなりません。

そんな妖精ちゃんも、小学校で毎年、視力検査を受け、いつも判定はＢでした。

それが、中学に入ってから、右Ａ・左Ｂの判定。
おやおや？
視力が上がってきてるけど、どうして？

学校から、眼科に行くようにやはりプリントをもらって帰って来ました。
ずっと、診察してもらっている眼科へ


学校の検査は、短時間で簡単にするので、きちんとした視力が出ません。
妖精ちゃんは、弱い近視と判定されていますが、実際には遠視です。
乱視もあり、調節緊張症もあり。
それでも、裸眼で両目１．２の視力があるので、メガネの必要はありません。
と、説明を受けました。

《補足》若い間は、視力検査などで、実際には遠視でも、その時に一生懸命見ようとして、目が必死でピントを合わせるのだそうです。
その結果、“近視”という形で、視力が判定される事が多々あるんだとか。
“遠視”の場合、じっくりと時間をかけて検査してやらないと、「見える」か「見えないか」だけの検査では、いけないんだそうです。
“近視”か“遠視”かの判断は、素人判断ではできません。
やはり、学校からこういった書類をいただいて帰ってきたら、一度きちんと眼科にかかり判断してもらうことも、大切だと思います。

ちょっと驚き！

このまま様子を見続けるようですが、メガネやコンタクトは、自分で管理が難しいと思うので、悪くならないように、気をつけてやらないといけません。

頻尿 高学年～現在（中１）

ウィリアムズ症候群の特徴の一つに頻尿があります。
この頻尿には、小さな頃から、本当に悩まされてきました。
小学校の低学年でも時折失敗したこともありました。
高学年になるになるにつれて、頻尿には変わりありませんが、自分でタイミングが分かるようになり、失敗もほとんどなくなりました。

小学校の間は、もしも！の時のために、保健室に「生理用品セット」と「下着セット」を預けておきました。
この保険が良かったのか、５年生･６年生では一度も使うことはありませんでした。
入学後間もなく、中学校の家庭訪問があった時、担任の先生が、 「妖精ちゃんは、トイレが近いようですから、もしよろしければ“下着”を学校でお預かりさせていただきますが・・・」と遠慮がちに言ってくださいました。
また、私や妖精ちゃんの事を気遣ってか、「こういう対応の必要な生徒は、他にも居るから、うちの子だけと心配していただかないように」とまで言ってくださいました。

中学生になると、精神的ストレスから、お腹の調子を崩し、失敗してしまうという生徒さんも多くあるようです。
そんな時、周辺の生徒さんにも気付かれないように、先生方は対応しておられるようです。
こういうことは、かなりデリケートな問題ですものね。
先生のこの申し出を、ありがたく頂戴して、早速次の日、小学校の時のように、妖精ちゃんの「生理用品セット」と「下着セット」をお預けしました。

学校には、妖精ちゃんの特徴をきちんと事前に伝えてあり、先生方も全員研修をしてくださっています。
トイレについても、初めての事で、緊張したり不安に思ったりすると、どうしても近くなります。

実際、入学以来、いろんな場面で何度もあったようです。
本当は、生徒の使えない教職員用のトイレを使わせてくださったり、妖精ちゃんが、「トイレに行きたい」という申し出に、決して「なぜ、始まる前にしておかなかったのか？」とか、「もう少し我慢しなさい」と言う事は、決しておっしゃらないようです。
本当にありがたい事です。
「トイレが近い」と言う事も、教職員全員が、妖精ちゃんの特徴として、共通理解してくださっているからなんでしょう。
おかげさまで、まだ着替えて帰ってきたことは、ありません。

でも、もしも！と言う事だってあるかもしれません。
そんな時のために、妖精ちゃんが嫌な思いをしないように、この提案をしてくださったのでしょう。

ちょっと恥ずかしい！

本当は、内緒にしておきたい！

こんな事ほど、正直に、「配慮してほしい」と、申し出ておいた方が、きちんとした対応がしていただけるんだと、実感しました。

ななばんめ

WS症候群は、７番目の染色体異常が原因で起こるものですが、先日の学習会で、よく知られているダウン症と並べて説明してくださっていました。

これは、特別支援学校・支援級の先生が多く出席されていたためと思われます。

ダウン症が初めて発表されたのが、１８６６年。
WSは、１９６１年。
ほぼ、１００年の違いがあります。

染色体異常という点では同じですが、ダウン症は、トリソミー２１（数が多い）
WSは、７番目の微細欠失。


出生の割合は、ダウン症は１０００人に１人。
WSは、２００００人に１人（最近では、７０００人に１人と言われています）

ともに、知的障害や心奇形などを発症します。

妖精ちゃんは、生後間もなく心雑音が見つかり、精密検査を受けたところ、肺動脈狭窄が分かりました。

このときに、染色体異常を疑われました。

しかし当時、その病院では、「WSを疑って、染色体の検査をしたところで、治るわけでもないので、もう少し様子をみましょう。」と、言われ９年間検査しませんでした。

今では、染色体検査の中に、WSの項目も含まれていますが、妖精ちゃんの生まれた１２年前には、まだWSの検査は含まれておらず、保険適用にはならないので、高額請求されるということで見送られたのです。

その後、やはり知っておきたいと思い、肺動脈狭窄を見つけてくださった、京都市内の病院で染色体の検査を受けました。

妖精ちゃんの染色体異常を疑われてから、９年の歳月が過ぎていました。

このときには、保険適用の中にWSも入っていました。

そこで、やはり疑われていた、染色体の７番目に異常のある、WSだと診断されました。

この診断を受け、よりWSについて診療してもらいたくて、専門医のおられる、大阪の総合医療センターへ行きました。

そこで、この７番目の染色体のどの部分がどのように欠けているのか、より詳細な検査を受けました。
この検査は、FISH方という検査です。

結果、欠失は、WSの標準的な型であるということでした。
エラスティン遺伝子に異常があるのです。
この遺伝子は、体のバネ（ゴムのような伸び縮み）を構成するものです。
ここに異常があると言う事は、血管や心臓などに影響が出てきます。
乳幼児の間は、主に心疾患が見つかりやすく、ここからWSと診断される事が多いようです。
その後、成長と共に、高血圧や腎臓などの疾患が出やすくなりますので、定期的に検査してもらう必要があるようです。

妖精ちゃんも、よく「おなかが痛い！」と訴える事があるのですが、現在は、どうも精神的な面で、おなかが痛くなるようですが、胆石・慢性便秘・循環器・消化器などの病気などでおなかが痛くなることもあるようですので、要注意です。

T先生が、同じ病名でも全ての人は固有で、医療・健康管理・発達・すべての面でひとりひとり異なる課題を持つと言っておられたのが、とても印象的でした。

妖精ちゃんの身長

妖精ちゃん、現在中学一年生。
１２歳８ヶ月です。

身長は、今日現在１４３．３センチ。

ＷＳの子は、標準より低身長だといわれています。

親である私の身長が１５１．５センチで低いので、あまり伸びる事は期待できそうにありません。

それでも少しでも大きくなってもらいたい。

そこで、初潮を迎えた小学校４年生の５月に、心臓で診察してもらっていた私立病院に相談に行きました。

生理が始まった事で、女の子はそこで身長の伸びが止まってしまいます。

４年生の５月の時点で、１３０ｃｍ。
このまま身長が止まってしまっては、あまりに小さすぎます。

小児科の先生も、「さすがにこの身長では、低身長なので、もう少し伸ばしてあげたい」と言ってくださいました。
そこで、初潮が始まってしまってしまっては、ひょっとして効果が薄いかもしれないけれど、ホルモン剤の注射をしてみようという事になりました。

リュープリンの接種です。

リュープリンを接種することで、生理を遅らすというか、ストップさせます。

月に１度。
左右の腕に１ヶ月交代で接種されました。

この注射、かなり高額で、毎月１３０００円ほどかかりました。

数ヶ月に１度、副作用の様子を観る、血液検査を受けたり、骨密度を測るためにレントゲンを撮ったり。
そんな時は、１５０００円ほどになっていました。

９歳５ヶ月より始めて、１２歳まで２年７ヶ月、毎月欠かすこと無く接種しました。

その間に生理があったのは、接種し始めて１年後の１０歳５ヶ月で。

それ以来、現在までまだ３度目の生理は来ていません。

この注射のおかげかどうかは分かりませんが、１３０ｃｍで止まっていたかもしれない身長が、１４０ｃｍを越えました。

欲を言えば、母親の身長１５１ｃｍを越して欲しいけれど、それは無理かもしれません。

ウィリアムズ症候群は、一般的に低身長だと言われています。
ですから、ウィリアムズ症候群の治療としてのリュープリン接種ではありませんでした。
事実、ウィリアムズ症候群の専門医には、「そんな事（注射）をする必要なんてある？」と、言われました。
ですが、せめてもう少し・・・という親心で高額ながらも毎月、こどもの低身長を専門とされている先生に治療してもらっていました。

妖精ちゃんが、１２歳になった時、その先生から、「もう普通に生理が来ても不思議では無いし、もう止める必要もありません。もう注射はやめましょう。」と言う事で、２００７年１２月を最後に注射は終了になりました。

ですが、その後の妖精ちゃんの成長を観察するために、３ヶ月に一度、血液検査と、骨密度のレントゲンを撮りに行っています。

今、まだ生理が止まっていますので、まだもう少し背が伸びる事を期待している母です。

くせっ毛です

ウィリアムズ症候群の風貌特徴として、くせっ毛があります。

妖精ちゃんは、生まれた時からそれは不憫な髪質でした。
当時、某ＴＶ番組でコメンテーターとして毎朝、ワイドショー番組に出演なさっていた、和○勉さんのような髪で生まれて来ました。

生まれてすぐに、私が娘に付けたあだ名は、<太字>べんちゃん</太字>。
バカ親です。

それが、成長と共に、少しずつ髪の毛の量も増え、なんとか下に向かって少しずつ伸びるようになりました。

一番かわいかったのが、３歳くらいから６歳くらいまで。
くりんくりんの巻き毛で、お人形のようだったのです。

いつも、可愛い髪飾りで髪を二つにくくっていました。
この頃は、クセ毛もそんなに悪くないな～って思っていたのです。

ところが、妖精ちゃんの通う小学校では、夏場プール授業のあと、くくっていた髪を解いてシャワーを浴びなければなりません。
１年生の間は、プールの後、いつも一学年上のお隣のＡちゃんが、髪をくくってやってくれていたのです。
でも、２年生になって、そんなにいつまでも誰かの世話になっていてばかりでは、いけません。
自分の事くらい、自分で出来ないと。
そう思って、自慢のくりくり毛を短く切りました。

クセ毛の子が短い髪にすると・・・・。
可愛そうに・・・・。
とても、おばさんチックになってしまったのです。
そう、ショートヘアにパーマをかけたような髪型。

そこで、クラスの男の子に付けられたあだ名が、ブロッコリン。
まるで、ブロッコリーのようだったからです。

帰宅した妖精ちゃんに、この話を聞いて、とても感心して、笑ってしまった母親の私は、ここでもバカ親ぶり発揮です。
妖精ちゃん、傷ついていたのに・・・。
ごめんね、妖精ちゃん。

髪を短くしたら、それはそれで大変です。
縦横無尽に好き勝手な方向に伸びる髪達。
おっさんのように、月に一度は、カットに行かなければなりません。
量も、かなり多くなってきたので、それなりの技術のある美容師さんで無いと、とてもヘンチクリンな頭になってしまいます。
生意気にも、いつも先生を指名しています。

そんなこんなで３年間、ブロッコリンだのおばさんだの言われている妖精ちゃん。
ぼちぼち、色気づいてきました。
どうも、サラサラヘアに憧れているようなんです。

ＴＶコマーシャルを見ては、「このシャンプーを使ったら、いいねんて～」などと言うようになりました。

そこで、今日家族会議の結果、いつも行っている美容院で、縮毛矯正をしてもらう事にしたのです。
とても大喜びの妖精ちゃん。

ずっとずっと、あだ名を言われ、コンプレックスに感じているクセ毛。
縮毛矯正をすることで、少しでも気持ちが明るくなるのなら、それも良いかもしれないと、してやることにしたのです。

そして、美容院へ。
最近は、髪全体をするのではないようです。
自然に見えるように、裾の方は、矯正せずに、そのまんま。

２時間半かかるというので、妖精ちゃんをお願いして、一旦私は、帰宅しました。
そして、もうすぐ出来上るって時に、電話をくださいました。

鏡の前に座っている妖精ちゃんを見て、ほ～～～～。
なかなか素敵です。
妖精ちゃんも、鏡越しに自慢げな笑顔を向けてきます。

母のぱやこは、４～５ヶ月に一度カットするかどうか。
白髪もまだ無いので、ヘアカラーも必要ありません。
そんなに、美容院代は使いません。

けれど、この日は大奮発。
妖精ちゃんの夢をかなえるのに、１２９１５円も支払いました。

２００７年の１月７日。

小学生の子供に縮毛パーマをかけて、高額の支払いをする母親。
それは、私、はなこ。
やっぱり、親バカではなく、バカ親なのでした。

耳鼻科☆中耳炎

現在、１２才の娘は、幼児の頃とても病弱だったとは思えないほど、元気です。
こんなに、元気に育ってくれる日が来るとは、想像もつきませんでした。

小児科・眼科・歯科・耳鼻科、いろんな病院を受診していました。

風邪をひくと必ずと言って良いほど、「中耳炎」になっていました。
激痛が襲うため、昼も夜も関係なく、泣き叫んでいました。

最初、１歳の頃、娘が中耳炎になった時、親は全く分かりませんでした。
夜中に、突然火が着いたかのように泣き出し、抱っこしようがおっぱいを飲ませようが治まりませんでした。

翌朝、小児科へ連れて行くと、「耳鼻科へ連れて行きなさい」と言われました。

そこで、「中耳炎」の診断。
子供は、鼻から耳までが曲がらずに真っ直ぐな場合が多く、鼻水が耳へ流れる事があり、中耳炎になりやすいと教えてくださいました。

加齢と共に、だんだん曲がってくるようになり、中耳炎にもなりにくくなるので、それまでは、初期の段階で、すぐに治療してやるようにと。

娘の場合、中耳炎になるのは、鼻水が原因でした。
風邪で鼻水が出るのは、もちろんの事ですが、それ以外にも、よく泣いていました。
泣くと、鼻水が出ます。
風邪をひいていなくても、鼻水がたくさん出ているときには、中耳炎になっていないか、よ～く注意して観察していました。

「中耳炎」の治療法として、以前は、鼓膜を切開して、中から膿をだしたのですが、小さな子供にそんな事をすると、これから先、耳鼻科ぎらいになるから、そんな荒っぽい治療はせず、ステロイド剤と抗生物質の投与での治療となりました。

中耳炎慣れしてきた娘は、自分の耳の変化にだんだんと気付くようになり、「おかしい！」と感じると初期の段階で親に申告してくれるようになったので、重症化することもなく、早期に治してやることができました。

耳鼻科の先生の、痛くない治療が、良かったのでしょう。

本当は、耳鼻科へ行く楽しさが、娘にはもうひとつあったんですけどね。
それは、幼稚園の年長さんになって、初めて自分だけで、診察椅子に座ったとき、先生が、「怖くないからね」と、椅子をゆっくり上げたり、回転させたりしてくださいました。
それが楽しかったのか、「クルクル回って、回転寿司みたい～」と、大喜び。
先生も、「回転寿司か～。上手い事言うなぁ。あはははは」。
こんなやり取りも、病院が怖いところでは無いと思わせてくださった先生のお陰なんです。

中耳炎も、ほぼ、月に１度はなっていたのに、小学校２年生にかかったのが最後で、それ以来なっていません。

今では、喉が痛くなって、耳鼻科にかかる程度になっています。

頻尿 幼児期～小学校低学年

なかなかオムツの取れなかった娘。
オムツが取れてからも、結構お漏らしをしていました。

私には、全く理解できませんでした。
それもそのはず。
時間をみはからっておしっこに誘い、連れて行きます。
その後、えっ？と思うような短い時間で、また行きたくなったり・・・。

出かけた時にいつも注意していた事は、娘が「おしっこ」と言った瞬間には、もう我慢できない状態だったのです。
どうして、もっと早く言ってくれないの？
と、いつも思っていました。

ですから、行った先でまず、していた事は、トイレの場所の確認です。
それは、今でも習慣になっています。
今でも、待ったなし！に近いので。

お出かけの時には、何組もの下着などの着替えを持参していました。
娘のおかげで、いつもかなりの大荷物でした。

オムツが取れなかった時のほうが、楽だったのに～と、勝手な事を思ったりもしました。

一番ひどかっかのが、小学校に入学してから。
幼稚園では、さほどというか、たま～にお漏らししてくる程度だったのですが、小学校に入学してからは、ほぼ毎日。

かなり悩みました。

担任の先生には、「本人がトイレに行きたいと申し出たら、授業中でも行かせて欲しい」と、お願いしました。
休み時間にちゃんと行っても、また授業中に行きたくなったり。
それを、先生に言いづらくて、もじもじしている間に、間に合わない事が多かったようです。

保健室に、下着と洋服を預けておきました。

ほぼ毎日お土産持参。

もっと早く気付いてやっていれば良かった。
この点は、親としてかなり反省しています。

小学校３年生になってから、ＷＳの診断を受けたのですが、そこに特徴として、特記されていました。

ＷＳの子は、頻尿である。
緊張が原因と思われる。

娘は、幼稚園の間は、比較的のびのびと、彼女のペースで生活させてもらっていたのですが、小学校に入学して、初めて出会うお友達との集団生活。
決められた時間内に、様々な事をこなしていかなければなりません。
娘は、毎日必死だったのです。

特に、頻尿になった時間がありました。
それは、「さんすう」
数の概念が乏しい娘には、とても緊張する時間だったようです。

算数が、苦手。
苦手だから、頑張ろうとする。
頑張ろうとすると、緊張する。
緊張すると、トイレに行きたくなる。

この心理状態が親も先生も分からず、算数が嫌いだから、さぼってトイレに行きたくなると解釈していました。

これは、大人の勝手な、間違った見解だったのです。

いつもいつも、極度の緊張をしていたのです。
それで、トイレに行っても、また行きたくなる。
こんな毎日だったようです。
彼女の緊張による、頻尿の事をもっと理解してっやていれば、毎日毎日お漏らしをして、お土産を持って帰ってくるなんて事も無かったのに。

本当に娘には、かわいそうな事をしました。

今では、緊張による頻尿も理解していますので、先生にもきちんとその事を伝え、対処していただいています。

家庭でも、娘が緊張しているなと思うことがあれば、出来るだけ、緊張がほぐれるように、親子で取り組んでいます。

そして、現在は、この頻尿という現象を反対に利用しています。
娘が、何度もトイレに行きたがる時は、何かに緊張していると言う事。
その緊張が何なのかを、気付いて、見つけ出してやり、精神的負担を軽くしてやる事ができますから。

心雑音

おっぱいを飲まないいや、飲めない。
飲んでも吐く。
一日中、抱っこしていないと寝ない。
そんな新生児期の娘でした。

出産から１ヶ月して、娘の生まれた病院で、１ヶ月健診がありました。

その時に、「えっ？」と耳を疑うような事を言われました。

丹念に診察した後、
「ん～・・・。心雑音があります。紹介状を書きますから、一度大きな病院へ行ってください。」

うちの子のどこが悪いの？
心臓が悪いから、おっぱいも飲まないし、寝ないの？

すぐに、紹介状をいただいた病院へ行きました。

診察、心エコーなどを受け、
『肺動脈狭窄』と診断されました。

この日から、毎月１度、心臓の検査を受ける事となりました。

心エコーを受けるのに、安静にしなくてはなりません。
まだ赤ちゃんですので、眠り薬のシロップを処方してもらい、眠ってからの検査です。

でも、睡眠障害の娘は、この眠り薬を飲んでもすぐに眠ってくれませんでした。
３０分から１時間ほど、抱っこして病院内をうろうろうろうろ。
ようやく眠ったかな～と思っても、眠りが浅いと失敗。
再挑戦。
こんな繰り返し。

だんだんと知恵のついてきた娘。
あれは、１歳の頃でした。
眠り薬を飲みたくない様子。
でも、飲まなければ検査を受けられません。
いつもは、親が飲ませていたのですが、手こずっていたので、看護婦さんが飲ませてやってくださいました。
相手が看護婦さんなので、意外に素直に口に入れた娘。
飲んでくれた！良かった～と思った瞬間
薬を飲んだかどうか、娘の顔を覗き込んでいた看護婦さんの顔めがけて、薬を
「ブゥ～～～～～ッ」と噴出したのです。
看護婦さんの顔一面に、眠り薬のシロップのシャワー。
親も看護婦さんも大笑い。
申し訳ないんだけど、おかしくって。

大変だったけど、ちょっとした思い出もある心臓検査。

１歳までは、経過観察でしたが、１歳になった時点で、カテーテル検査をするか、そのまま様子をみるか、また決めますと言う事でした。

勇気付けられた先生の言葉。
「心臓は、筋肉ですから、毎日動いているうちに、どんどん強くなって改善されていく場合が多いので、じっくりと観察していきましょうね。」と・・・。

その言葉を信じ、祈るばかりでした。

おかげさまで、先生のおっしゃったとおり、１歳の時点で、少しずつ、状態が良くなってきていたので、カテーテル検査はしませんでした。

幼稚園入園までは、毎月。
その後、３ヶ月に１度、半年に１度とだんだん検査の間隔が広がり、
小学校入学前を最後に、この病院での心臓検査は終了しました。

それでも、いつどうなるか分かりません。
今は、娘の疾患の専門医のもとで、心臓の検査を受けています。

２００７年の夏心エコーを久しぶりに受けました。
もう、大きくなっていて眠り薬を飲む必要もありませんでした。
おかげさまで、エコーも心電図も心拍数も今のところさし当たって大きな問題はありませんでした。
でも、不整脈が時折起こるので、日常の心拍数を時折脈を取って、確認しておいてやらなければなりません。

手術することなく、ここまで育ってくれて嬉しい限りです。